發佈日期：2023-10-12  

最新指南強調每一位ALS患者都應該接受基因檢測 

2023年9月10日《臨床與轉譯神經醫學年刊》刊出名為《ALS基因檢測和諮詢循證共識指南》（Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling）指出每一位肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）患者都應該接受基因檢測，以檢查最常見的ALS致病基因突變，這將有助於未來獲得基因診斷和標靶治療，例如：今年FDA核准的Qalsody，用於治療ALS患者SOD1基因突變。

 

該項循證共識指南為臨床醫生提供了基因檢測的框架，並概述了在檢測前後應向 ALS 患者提供的資訊。 此外，指南還提供了有關檢測方法和報告的具體建議，為臨床醫生和檢測實驗室應對該技術的挑戰提供了指導。例如：就檢測最常見的ALS相關基因， C9ORF7、SOD1、FUS和TARDBP，提供了相關的實驗室檢測程序建議。除了基因檢測外，指南也強調患者應該接受基因諮詢，以幫助他們理解檢測結果的影響，包括對家庭成員可能潛在的影響。

 

本會自2017年起申請「衛生福利部罕見疾病防治工作補助計畫」，委託台北榮總神經基因實驗室進行「台灣肌萎縮性側索硬化症病友之致病突變篩檢服務」計畫。為ALS病友提供免費的致病基因檢測服務，檢測範圍包括ALS的最常見的四個致病基因，C9ORF72、SOD1、TARDBP、與FUS。詳情請洽本會社工部蘇麗梅主任 電話：02- 25851367*110。