最新指南強調每一位ALS患者都應該接受基因檢測 

發佈日期:2023-10-12  

最新指南強調每一位ALS患者都應該接受基因檢測 


2023年9月10日《臨床與轉譯神經醫學年刊》刊出名為《ALS基因檢測和諮詢循證共識指南》(Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling)指出每一位肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)患者都應該接受基因檢測,以檢查最常見的ALS致病基因突變,這將有助於未來獲得基因診斷和標靶治療,例如:今年FDA核准的Qalsody,用於治療ALS患者SOD1基因突變。

 

該項循證共識指南為臨床醫生提供了基因檢測的框架,並概述了在檢測前後應向 ALS 患者提供的資訊。 此外,指南還提供了有關檢測方法和報告的具體建議,為臨床醫生和檢測實驗室應對該技術的挑戰提供了指導。例如:就檢測最常見的ALS相關基因, C9ORF7、SOD1、FUS和TARDBP,提供了相關的實驗室檢測程序建議。除了基因檢測外,指南也強調患者應該接受基因諮詢,以幫助他們理解檢測結果的影響,包括對家庭成員可能潛在的影響。

 

本會自2017年起申請「衛生福利部罕見疾病防治工作補助計畫」,委託台北榮總神經基因實驗室進行「台灣肌萎縮性側索硬化症病友之致病突變篩檢服務」計畫。為ALS病友提供免費的致病基因檢測服務,檢測範圍包括ALS的最常見的四個致病基因,C9ORF72、SOD1、TARDBP、與FUS。詳情請洽本會社工部蘇麗梅主任 電話:02- 25851367*110。





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